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Pediatr Dermatol ; 40(2): 333-336, 2023 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36263758

RESUMO

Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CHHS) is a rare genodermatosis resulting from mutations in the EBP (emopamil binding protein) gene. Dermatologic manifestations may include cicatricial alopecia, ichthyosis, follicular atrophoderma, pigmentary abnormalities, and nail dystrophy. In addition to genetic testing and clinical findings, trichoscopic findings may aid in the diagnosis. In this case report, we discuss the trichoscopic findings in a 3-year-old girl with CHHS and how these findings help us understand the pathophysiology of this disease.


Assuntos
Condrodisplasia Punctata , Ictiose , Anormalidades da Pele , Feminino , Humanos , Pré-Escolar , Alopecia/diagnóstico , Alopecia/genética , Mutação , Condrodisplasia Punctata/diagnóstico , Condrodisplasia Punctata/genética
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